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ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS

PALHOÇA
2015

ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS

PALHOÇA
2015

Sumário
1. Objetivo especifico 4
1.1 Introdução 5
2. Anomalias Numéricas 6
2.1 Síndrome de Down 7
2.2 Síndrome de Edwards 9
Anomalias Estruturais 12
3.1Síndrome de Williams-Beuren 12
3.2 Síndrome do Miado do Gato (cri du chat) 15
4. Conclusão 18
5. Bibliografia 19

1. Objetivo especifico
Analisar a organização cromossômica das anomalias numéricas e estruturais, estudando os efeitos e sintomas na vida humana. Além de estudas as consequências, tais como: expectativa de vida, problemas na gestação e comprometimentos a saúde.

1.1 Introdução
Amutação genética é definida como qualquer tipo de alteração permanente no DNA, ou seja, alteração na sequencia de nucleotídeos, ou arranjo do DNA do genoma. Essas alterações classificam-se em três tipos: mutações do genoma, dos cromossomos e dos genes. Nesse trabalho estudaremos as alterações do genoma, que é a não disjunção dos cromossomos resultando em aneuploidia, e dos cromossomos que ocorreo rearranjo dos cromossomos resultando em translocações, deleções, duplicações. A aneuploidia é o tipo mais comum, ocorrem pelo menos em 3 a 4% das gestações reconhecidas; quando reconhecidas são ditas como anomalias numéricas, a maioria dos pacientes com aneuploidia apresenta uma trissomia (três cromossomos, em vez do par normal) a mais conhecida em recém-nascidos vivos é a trissomia do par 21,Síndrome de Down, pois a maioria das trissomias não é compatível com a vida. Também pode haver, com baixa chance de vida é a trissomia do par 18 Síndrome de Edwards, muitos bebês morrem nos primeiros meses de vida. Além de trissomias pode haver, com menos frequência monossomia apenas um representante de um cromossomo, a monossomia de um cromossomo inteiro é quase letal com exceção da Síndrome deTurner (45 X0). As alterações dos cromossomos na analise clinica pode se expressar como anomalia genética estrutural, nesse tipo de anomalia encontrarão as deleções que serão estudadas posteriormente. Deleção é a perda de um segmento cromossômico, resultando em desequilíbrio do cromossomo, as consequências clinicas dependem do tamanho do segmento deletado e do número e funções dos genes que elecontém. A severidade dos possíveis fenótipos com deleção está associada ao tamanho do fragmento envolvido (quanto maior, mais genes perdidos) e se os genes são vitais ao desenvolvimento. Algumas síndromes como a de Williams-Bauren (onde existe uma microdeleção no cromossomo 7, causada pela ausência de 21 genes, incluindo os genes que produzem a proteína elastina que forma as fibras elásticas) eCri-du-chat Miado do Gato (uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5) também analisadas no trabalho.

2. Anomalias Numéricas
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. São, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um oumais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas.
As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomiado cromossomo sexual X; síndrome de Edwards trissomia do par de cromossomos 18 que serão estudadas nesse trabalho.

2.1 Síndrome de Down
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em…